地中海贫血又被称为海洋性贫血，是较为常见的不完全显性的慢性溶血性贫血症，同时也是一种可以防治却难以诊疗的遗传性疾病。据相关统计表明，如果夫妻双方都是地中海贫血基因的携带者，那么他们所生育的后代就有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，只有25%的机会属于正常。
那么，患有地中海贫血症的夫妇而言，是否可以赴美做试管生育一个健康的宝宝?对此，美国生殖专家回答道，通过第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术可以有效避免地中海贫血症遗传给后代，从基因层面上保障宝宝的健康。
地中海贫血对生育的影响
地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。主要分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
在临床上，根据病情轻重的不同，可分为3种：一是轻型，表现为轻度贫血或是没有症状;二是中间型，有轻度至中度贫血;三是重型，可能会出现胎死腹中、胎儿水肿等不良的结果，即便宝宝能够顺利出生，也要常年接受输血、造血干细胞移植等诊疗。
地中海贫血在广东、广西、四川、海南等南方地区发病率较高，北方则少见。一旦生育出患重型地中海贫血的孩子，对家庭和孩子本身都是很残酷的，宝宝在很小的时候就要受尽病魔的摧残，且需长时间接受各种诊治，，这对于普通家庭来说，长期的诊疗费用，为孩子的各种担忧，都是难以承受的。
因此，地贫夫妇在孕育宝宝时要做好相关的检查(如孕前筛查、基因检测、产前诊断)，而且一定要选择正确、科学合理的方式来保障宝宝健康，而美国先进的试管婴儿技术可以说是地中海贫血患者理想的选择。
规避地中海贫血对后代的影响—第三代试管婴儿技术
在美国，地贫夫妻在开展IVF周期前需进行身体检查(女性：激素六项、阴超、AMH，男性：精液检查报告)，接着专家会通过检查报告，准确评估女性卵巢功能、卵子的库存量、子宫内环境等情况，以及检测男性精子是否存在质量问题，之后再综合客户身体各个方面来量身制定专属的试管婴儿助孕方案。
由于每个人的身体素质不同，使用的促排卵方案也会有所差异，所以试管专家会根据女性的卵巢功能、基础卵泡数量、激素水平等身体各项指标制定科学合理的促排卵方案。面对卵巢功能好、基础卵泡多的女性，采用大促+拮抗剂方案，而卵巢功能差、基础卵泡少的大龄女性，运用约翰·威尔考克斯医学博士研制的克罗米芬方案(改良的大促+微刺激)。如此，在保证女性身体健康的同时，获得良好的促排卵效果。
待卵子取出后，便运用单精子注射技术使精卵结合，并把受精卵培育至第5天形成具有100多个细胞的囊胚后，再提取它的外围细胞进行针对性的检测。也就是通过PGS技术全面检测囊胚的23对染色体数目和结构，并对比分析胚胎是否存在遗传物质异常;而PGD技术则是针对基因突变点进行诊断，有效规避地中海贫血症在内的274种遗传性疾病，从根源上保障宝宝的健康，从而实现优生优育。
美国HRC专家介绍说，遗传因素是造成染色体异常的原因之一，比如夫妻一方或双方有染色体异常，那么在生育时可能会遗传给后代，造成胎儿染色体异常，以致影响宝宝的健康，或是出生畸形儿、智力低下的宝宝等。
专家指出，即便是夫妻双方都没有染色体异常，那么也有必要做美国第三代试管婴儿，因为夫妻染色体正常并不代表胚胎的染色体也是正常的，孩子的基因是由父母各一半基因重组而来，而随着夫妻年龄的增长和外界环境等因素的影响，卵子和精子的质量会不断降低，发生老化、不分离以及染色体畸变等，使得精卵受精过程中极易出现易位、缺失、重复和倒置等异常情况，从而影响妊娠和宝宝未来的健康。
除此之外，化学因素、物理因素、生物因素以及免疫因素等也会导致出现染色体异常情况，从而影响女性的妊娠结局(造成停胎、流产或出生畸形儿等)。
提示：①夫妻年龄越大，发生染色体异常几率越高;②物理因素：长期处在辐射环境、辐射X射线等会导致染色体异常;③化学因素：生活中如果过多接触到各种有害的化学物质，那么也会引起染色体畸变;④生物因素：病毒也会引起多种类型的染色体畸变，比如导致染色体断裂、粉碎和互换等。
因此，基于众多因素的影响，对于有生育计划的客户，即便是夫妻双方都没有染色体异常情况，专家还是建议您们通过先进的美国第三代试管婴儿技术助孕，这样既可以提高成功率，而且还能有效规避缺陷风险，帮助生育健康的孩子，实现优生。
做美国第三代试管婴儿的重要性
美国HRC生殖专家介绍说，在进行胚胎移植前，医生先通过运用第三代试管PGS/PGD技术对囊胚进行基因检测，然后再挑选优质健康的囊胚移植到女性子宫内，可降低流产率，提高妊娠率，且有效杜绝新生儿罹患染色体病或是家族遗传性疾病，从根源上保障宝宝的健康，真正实现优生优育。
专家指出，第三代试管婴儿PGS技术是对囊胚全部23对染色体进行检测，分析对比胚胎染色体结构和数目是否有缺失、重复、倒置、易位等异常情况;而PGD基因诊断技术主要是针对染色体上的基因进行检测，查看胚胎有没有携带导致特定疾病的基因突变或是遗传缺陷基因，然后再挑选出健康优质的囊胚进行移植，如此便可有效避免胎儿受到染色体异常或遗传性疾病的影响，全面保障后代的健康。
注：目前，美国HRC专家使用的是NGS基因测序技术(PGS全新一代基因检测技术)，该项技术具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点，不仅能够判断染色体的数目和结构是否有异常，而且还能准确到染色体细小的微缺失，从而更好的保障宝宝的健康。
诚然，美国第三代试管婴儿技术的临床运用和成熟卓越发展，给人们带来福音和好孕希望，不仅帮助众多因染色体异常/有家族遗传病史的朋友解决生育难题，实现生育梦想，而且还能实现优生，帮助人们成功获得健康的宝宝，真正实现了人类生殖的优生优育。
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