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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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宋馥李/文

你知道吗？全国70%的工艺玻璃，是河间制造的。

列车在华北平原上疾驰，我听到这个数字，感到吃惊，随后又释然。

在一马平川的华北平原，有诸多产业都曾潜滋暗长、经历了奇特的发展过程。与高举高打的重化工业、高新产业不同，一些看似冷门的产业，在这片土壤中，奇迹般的萌芽和生长。

就像工艺玻璃之于河间一样，在河川田畴之间，很多小工厂在细分领域内占据着举足轻重的地位，构成了中国产业小镇的宏阔图景。我此行的调研重点，就是河间的工艺玻璃产业。

明清两代，河间被誉为“京南第一府”，进京的朝廷大员，到了河间，再次整顿行囊，收拾心情，争取谋一个好前程。现在，河间与北京的时空转换只需要一个小时，作为京畿重镇，河间市在工艺玻璃产业上，已经有了深厚的积淀。

前不久，北京工业大学与河间市签订了战略合作协议，在河间设立技术转移中心和科技成果转化基地，围绕河间新材料、石油装备、工艺玻璃、工业设计等产业，提供必要的人才和技术支持。

河间的工艺玻璃产业，到了转型升级的关键节点。

工艺玻璃，河间烧制

河间的工艺玻璃产业，发展超过了40年。

70年代，北京玻璃仪器厂的一批知识青年，来到河间行别营乡南大史村下乡，把玻璃深加工技艺传授给了这里的村民。

由此开始，掌握了烧造工艺的河间人，开始钻研这门手艺，作为自己的谋生手段。此后，河间的工艺玻璃逐渐被外界认识并形成口碑，发展成了一个庞大的产业群。工艺玻璃的器型，也从烧杯、量杯、试管、水具等传统工业仪器，到工艺酒具、工艺茶具等七大类、上千个规格的产品体系。

这些烧制玻璃器具的企业，潜藏在农田和绿树掩映的深处，一处稍稍加以改建的农家大院，就是一处最为常见的工坊。之所以称之为工坊，是因为从生产形态和内部管理上看，他们确实不像工厂。在河间市的行别营、黎民居、沙洼、景和4个乡镇，聚集着上千家这样的工坊（车间）。

李小将（化名）是河间匠人的第二代，他最早跟着家族里的叔叔一起干，学习玻璃烧制。因为踏实肯干、客户越来越认可，便独立出来单独开了一家工坊，自己做了老板，也聘请了十多位老师傅。

中国能供卵吗

李小将专门烧制在阿拉伯国家流行的水烟壶，在他的产品陈列室，各种造型和颜色的水烟器具流光溢彩。他的客户，均直接来自阿拉伯国家，双方合作关系已经维持了多年。今年，即便面临疫情困扰，他的订单量也并没有减少。不过，相比之下，四邻八乡里为美国和欧洲客户生产的工坊，订单却大大地萎缩了。

据介绍，河间市的工艺玻璃产业现有注册企业252家，近20家企业取得了自营出口权，固定资产投资10亿元，年消耗玻璃原材料10万吨。

不过，除了两家龙头企业之外，河间的工艺玻璃企业，多数还是小规模手工作坊，作坊里的艺人们守在家里的老宅，忙时就多干一些，闲时便操持家务。

河间的技师们可以烧制出各种玻璃器型

五万技师，民间高手

烧制工艺玻璃，是个含金量极高的手艺活儿。

车间里，天然气和氧气混合喷发的小火苗，将透明的玻璃管快速融化。这是最考验工人师傅的时候，嘴里吹着气，两手不停地操作，柔软如面团一样的玻璃，在拉伸、旋钮和气流的塑造下，在模具里定型，诸多外力作用下，完成了一件件造型别致精美的器物。整个过程，往往不到一分钟。

40年来，河间的技师，多以师徒传承为主。一个熟练的技师，往往需要几年甚至十几年的经验积淀。从技工成长为技师，可以说都经历了“血与火”的淬炼。整日的火焰炙烤，让他们的手臂肌肉都变得板结，颜色也变成黑红色。走在乡间，是不是资深的玻璃工艺技师，只要看看他们的手臂就能了然。而常年与玻璃打交道，每个技师都会留下几道伤口。

代生一次多少钱

尽管技师的工作艰辛无比，但每每烧制出一件精美的器具，成就感也充盈于心。作为一种还不错的谋生技能，烧制玻璃也让河间的技师和工坊老板们，过上了相对富足的生活。河间的玻璃烧制技艺，就这么一代又一代传承了下来，如今有近5万名技师，还在大大小小的工坊里劳作，他们是河间的巨大财富。

不过，你如果认为河间玻璃企业就此享誉全球，却是个美丽的误会。虽然工坊很多，技师云集，河间的工艺玻璃工坊，却缺少自主品牌，多数工坊并没有独立的市场开拓能力。

“虽然有200多家工坊，但真正拥有销售渠道的不足40家。”河间市澳林玻璃智造产业园项目总经理杨卫东说。

澳林玻璃智造产业园是浙江澳林控股集团旗下企业。2017年，河间市了规划占地面积1500亩的玻璃智造产业园，试图将分散且封闭的工坊们集聚起来，为河间的工艺玻璃寻求更广阔的出路。

比例很悬殊，但杨卫东说的确实是实情。河间多数玻璃工坊只能靠亲友和左邻右舍，将手里的订单分发出来做活儿，这样的规模，自然也就谈不上自主品牌。

一件玻璃制品的完成，往往这样来分工：一个玻璃酒杯，有的工坊专门生产杯体，有的生产杯盖，有的生产杯把儿，最后再由一家将他们组装在一处。大户接订单，小户做配套，河间的工艺玻璃产业，以这样一种传统方式生存延续。

没有自主品牌，当然也很少谈得上原创，河间的工艺玻璃，多数还处在仿制阶段。有了好的器型，大家争相模仿；更多的时候，这些工坊是依靠客户的订单图纸和样品搞来样加工。

河间的玻璃制品，在保持工艺水准的情况下，如何建立更响亮的地域品牌，提升产品附加值，是一个极为紧迫的问题。

做过深入调研的杨卫东对此很担忧，他曾经到福建一些地方考察，那里的一些玻璃制品企业，已经实现了数控机床生产，效率自然成倍上升，如果河间市的这批技师不能尽快突破瓶颈，将很快被替代和赶超。

这当然也是河间市政府的担忧，提高河间工艺玻璃的附加值，必须将5万名技师的创造潜能充分发挥出来。

玻璃小镇已经落地河间市

玻璃小镇，升级之策

实际上，河间除了与北京工业大学建立合作关系，还与中国工艺美协、清华美院等一批知名院所建立了合作关系，推进工业设计与玻璃制造加快融合。

河间的工艺玻璃产业要从“制造”转向“创造”，必须为这5万多技师打造一个崭新的平台，才能最终走上“智造”的新阶段。

这几年，河间市编制了《工艺玻璃产业发展规划》，河间被定位为以日用玻璃为主体，以艺术玻璃、装饰玻璃为特色，以灯工玻璃为核心竞争力的世界级工艺玻璃产业基地。河间市市长王少杰在接受媒体采访时谈到，在培育工艺玻璃产业上，河间市需要走一条品牌化、艺术化、高端化、信息化、国际化的新路。

2017年，河间市引进了澳林控股集团，实施了总投资100亿元、规划占地面积1500亩的玻璃智造产业园，涵盖玻璃生产制造、研发中心、电商大楼、人才社区、专家公寓、物流仓储中心等设施，因而也被称为玻璃小镇。

如今，这个小镇已经初具规模，标准化的厂房已经建成。厂区配套了集中供应的天然气和氧气，并为集装箱进出园区做了精心设计。产业园的运营商澳林控股集团，则是一家专注于中小城市的“美好生活供应商”，其业务范围覆盖到了房地产（商业地产）、专业批发市场运营、工程建筑、商贸物流、连锁百货及电子商务等领域。

杨卫东说，河间玻璃工坊的老板们，关键是要看到技术潮流，认识到升级是必然趋势；河间地处雄安新区辐射范围，工艺玻璃产业应该抓住机遇做大做强，从这里走向更广阔的世界。

在河间市政府的规划中，玻璃小镇有望把周边十里八乡的工坊都集聚起来，统一生产、统一物流，同时也会减少潜在的安全生产风险。

杨卫东认为，提高河间玻璃工坊的产业集聚度，会使得这些企业在原料采购和销售渠道开拓上取得长足优势。产业集聚之后，产业园区还可以提供金融支持，引进电商平台，鼓励这些工坊们建立自己的品牌，进而通过直播电商来销售自己的产品。

不久前，杨卫东就连续邀请了两家银行负责人到玻璃小镇与玻璃企业主座谈，为企业主提供金融支持。如今，愿意入驻玻璃小镇的企业越来越多。

河间的玻璃小镇，是河间市工艺玻璃产业转型升级的重要载体，也是澳林集团在产业地产领域的全新尝试。总之，只有把工坊升级为工厂，真正形成产业集群，才能破解2000多个工坊群体大、个体弱这个现实瓶颈。

产业升级是一场大考，河间市的玻璃产业和5万名民间技师，经过大考的淬炼之后，或将迎来更广阔的发展前景。

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