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2023-02-10 作者:admin   |   浏览(999)

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「本文来源:南国早报」

近日,一名男婴在自治区妇幼保健院降生——

他是通过第三代试管婴儿技术孕育的。

跟以往的试管宝宝不同,这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体,阻断致病基因在家族中继续传递,

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还是广西首例“脱染”宝宝。

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女子两次流产

实为染色体异常

去年6月,韦女士夫妇到自治区妇幼保健院就诊。韦女士婚后曾怀孕过2次,均在孕早期因出现胚胎停育而流产,而且找不到原因。

经过染色体检测,发现她是一名“染色体平衡易位”携带者,丈夫染色体正常。

自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍,“平衡易位”是染色体结构异常类型中的一种,携带者外表跟正常人无异,只有遇到特定事件时,异常才会显现出来。

比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题,约有40%是染色体异常导致的。其中最常见的一种就是染色体平衡易位,人群中的携带率约为1‰-2‰,只有通过染色体检测才能发现。

▲医务人员正在进行精液优选操作。院方供图

韦女士夫妇表示想生育一个健康的、不携带染色体平衡易位的宝宝。这需要第三代试管婴儿技术的帮助。

精准找出“十八分之一”

胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD),俗称第三代试管婴儿技术,该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生,已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。

然而,要解决韦女士的问题,光有第三代试管婴儿技术还不够。

▲医务人员在进行胚胎培养。院方供图

据介绍,平衡易位携带者,与正常配偶结婚后,产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎,1/18的概率是携带染色体易位的胚胎,其余16/18为染色体异常,表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。

前两个“1/18”,都呈现出“正常”,但存在本质的区别,一个是真正的正常,另一个则是“表面正常”,实际上仍然携带异常染色体,携带者到了生育时还是有可能面临困难。

而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。

更多家庭可能因此受益

韦女士夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕,最终形成了12个优质囊胚。此时,

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让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。

▲试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图

检测结果显示,12个囊胚中,只有1个完全正常。这枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内,妊娠17周时检查结果提示,胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常,与胚胎检测结果一致。

今年8月23日,韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两重的健康男婴。

利用等位基因映射技术(MaReCs)成功阻断染色体平衡易位向子代的传递,意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进,更多有生育问题的家庭将因此获益。

来源丨南国早报记者 张若凡

通讯员汪彩珠 何芸

值班编辑丨徐丽青

值班校对丨麦雪莉

值班主编丨谭双梅

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值班编委丨周 寒

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根据各地的经济发展水平和物价标准,正规三甲医院做个nt检查的价格可能会有所不同,但大概在100-500元之间不等。nt检查属于女性孕期内必做的检查之一,主要用于胎儿排畸,也就是评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征,因此nt检查是十分必要的。nt检查中nt值与孕周密切相关,因此检查时间也有严格范围。

nt检查的检查内容基本覆盖了胎儿的全身,包括染色体和颈后皮肤透明带的厚度,同时也能顺带观测胎儿的一些结构是否存在发育异常的情况。下面汇总了各个地区nt检查的收费情况,有需要的女性可以进行参考:

1.武汉的三甲医院原价320元,现在优惠下来一般在100元左右;

2.郑州市的正规医院nt收费大致在100-200元之间;

3.南京市妇幼保健院的nt收费价格在260-320元之间;

4.上海市的nt检查费用则因为物价比较高,一般在300-500元之间。

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